Test Pappa to nieinwazyjne, a przede wszystkim bezpieczne zarówno dla kobiety jak i płodu badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Dzięki temu badaniu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka zespołu Downa czyli trisomii chromosomu 21, zespołu Edwardsa – trisomia chromosmu 18, zespołu Patau – trisomia chromosomu 13, jak również wad ze strony ośrodkowego układu nerwowego.
Wskazania do wykonania testu Pappa
Test Pappa powinien być wykonywany u kobiet w ciąży, które:
• ukończyły 35 rok życia,
• urodziły już dziecko bądź dzieci z wadami genetycznymi,
• pochodzą z rodzin, w których występowały wady genetyczne.
W tych wypadkach test Pappa jest refundowany przez NFZ. Jednak wskazuje się, że każda kobieta będąca w ciąży powinna mieć wykonany test Pappa. Dlaczego? Nie jest prawdą, iż dzieci z zespołem Downa w przeważającej większości rodzą kobiety po ukończeniu 35. roku życia. Ze statystyk wynika, że około 65 % dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety młodsze, poniżej 35. roku życia. Test można wykonać prywatnie. Koszt takiego badanie oscyluje w granicach 250 – 400 zł.
Test Pappa – na czym polega to badanie?
Test Pappa składa się z trzech etapów. W pierwszej kolejności lekarz genetyk przeprowadza dokładny wywiad z pacjentką. Następnie pobiera się od kobiety krew do badania. We krwi oznacza się dwa parametry, mianowicie poziom białka PAPPA-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej beta hCG. Ostatnim etapem jest badanie USG, podczas którego specjalista ocenia przede wszystkim przezierność karkową NT, a także pracę serca i obecność kości nosowej.
Interpretacja wyników
W przypadku podwyższonego poziomu beta hCG, obniżonego poziomu białka PAPPA-A oraz zwiększonej przezierności karkowej mówi się o zwiększonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Z kolei obniżony poziom zarówno beta hcG i białka PAPPA-A oraz zwiększona przezierność karkowa wskazują na większe ryzyko wystąpienia zespołu Patau lub Edwardsa. Zarówno w pierwszym jak i drugim wypadku mamy do czynienia z dodatnim wynikiem testu. Ryzyko wówczas wynosi więcej niż 1:300. W przypadku dodatniego wyniku testu Pappa przeprowadza się dalszą diagnostykę celem potwierdzenia bądź wykluczenia wad płodu. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję lub biopsję trofoblastu.
